TEST DI SCREENING E DI DIAGNOSI PRENATALE: LE DIFFERENZE

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Alcuni esami da effettuare in gravidanza permettono di valutare lo stato di salute del feto e di tutelare la salute di mamma e bambino.

Quali sono gli esami da svolgere durante la gravidanza? Questi si differenziano fra test prenatali non invasivi e test invasivi, come ad esempio la villocentesi.

Con test di “screening prenatale” ci si riferisce agli esami non invasivi. La caratteristica di questo tipo di esami è quella di combinare analisi biochimiche, eseguite su un campione di sangue materno, ad esami ecografici, e permettono di valutare i valori che si discostano da quelli standard e che dunque potrebbero indicare la presenza di eventuali patologie nel feto.

Si tratta di esami completamente sicuri, che non mettono a repentaglio la salute della mamma e bebè. I test di screening vengono definiti “probabilistici” poiché, combinando i risultati del test ai parametri standard, calcolano la probabilità in percentuale che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down) e dello sviluppo (come la Spina Bifida). Non tutti i test di screening prenatale sono affidabili allo stesso modo. 

Esami come il Bi test, il Tri test e il Quadri test analizzano i valori di due, tre o quattro proteine nel sangue rispettivamente. L’esame inoltre prevede un’ecografia, detta translucenza nucale, per prendere delle misurazioni sul feto. La percentuale di attendibilità di questi esami e dell’85%1.

Fra i test di screening prenatale rientra anche il test di ultima generazione che analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno. I frammenti di DNA del bambino vengono cercati su campione di sangue della madre e la loro analisi permette di comprendere se il feto è affetto da anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13, con un’affidabilità elevata che arriva al 99,9%2.

Gli esami “diagnostici” sono invece di tipo invasivo come l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi. Questi esami si svolgono direttamente su campioni di liquido o di tessuto fetale e forniscono una diagnosi certa sullo stato di salute del piccolo. Con l’amniocentesi si prende in analisi un campione di liquido amniotico, con la villocentesi viene estratto un piccolo pezzo di tessuto della placenta mentre con la cordocentesi si preleva un campione di sangue cordonale. Data la loro invasività, tali esami presentano una percentuale di rischio di aborto dell’1%.

Il ginecologo deciderà di sottoporre la gestante a uno o più di questi test in base al suo stato di salute, dall’età e all’eventuale familiarità con anomalie genetiche.

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Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ­ Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

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