GRAVIDANZA: A QUALI TEST DI SCREENING AFFIDARSI?

A cura dell’ufficio stampa Sorgente Genetica

È fondamentale che una gestante si sottoponga, sotto consiglio del proprio ginecologo di fiducia, a test di screening prenatale, invasivi e non invasivi, come il test del DNA fetale. Controlli mirati e costanti permettono infatti alla futura mamma di tenere sotto controllo la propria salute e quella del futuro nascituro.

Esistono diversi tipi di test ed esami adatti a determinare la salute del bebè, e che possono essere eseguiti nelle diverse fasi della gravidanza.

Nel primo trimestre di gravidanza, tra l’11ᵃ e la 14ᵃ settimana e spesso assieme, vengono effettuati di norma il Bi test e un esame ecografico di translucenza nucale. Questo esame di screening prevede un prelievo di sangue che analizza il dosaggio di due proteine (Free Beta HCG e PAPP-A), i cui valori alterati possono indicare la presenza di anomalie. A questo prelievo di sangue viene associato poi un esame ecografico che effettua diverse misurazioni sul bambino e le compara a parametri standard. Se i valori delle misurazioni sforano di troppo i parametri stabiliti, possono rivelarsi necessari esami diagnostici più invasivi per accertare la presenza di mutazioni nel bambino. Il Bi test ha un tasso di affidabilità della rilevazione della Trisomia 21 (la mutazione genetica responsabile della sindrome di Down) dell’85%¹, ma non fornisce dati esatti: solamente una probabilità di rischio di anomalie fetali.

Dalla 10ᵃ settimana di gravidanza in poi, si può eseguire un test prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale il cui fine è quello di individuare le anomalie cromosomiche più diffuse. Per svolgere questo esame è necessario solo un prelievo di sangue della mamma, che viene analizzato con appositi macchinari di ultima generazione in grado di rilevare i frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue materno. Questo test di screening prenatale non invasivo ha un’alta sensibilità, rilevando le principali anomalie cromosomiche (Trisomie 21, 18 e 13) con un tasso di affidabilità del 99,9%².

Un terzo esame di screening prenatale può essere effettuato tra la 15ᵃ e la 18ᵃ settimana. Si tratta del Tri test, un altro esame che combina un prelievo di sangue ad un’ecografia. Con il prelievo di sangue venoso dalla madre, viene analizzata la presenza di sostanze quali l’alfafetoproteina (AFP), l’estriolo non coniugato e lagonadotropina corionica. Per poter interpretare meglio i risultati degli esami del sangue si procede poi ad un’analisi ecografica che permette di avere un quadro completo sulla possibilità della presenza di malformazioni come la Sindrome di Down o la Spina Bifida. Una variante di questo esame è il Quadri test, che aggiunge alle analisi del sangue un’ulteriore analisi per rivelare la presenza dell’ormone inibina A. Tutti questi test sono di tipo probabilistico, e non diagnostico, e la loro affidabilità è di circa il 70%.

Pur essendo consigliati a tutte le donne in gravidanza, le indagini prenatali come queste o quelle più approfondite sono indicate alle donne che hanno più di 35 anni di età, o che hanno familiarità con malformazioni genetiche, e che quindi presentano fattori di rischio. Quando i test di screening rilevano anomalie cromosomiche, è necessario sottoporsi ad esami invasivi per confermare i risultati ottenuti.

Il ginecologo di fiducia può consigliare al meglio la gestante su quali sono gli esami e i test da effettuare per avere informazioni certe sulla salute del proprio bambino.

Se desideri saperne di più sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

CORSI PRE-PARTO & CORSI POST-PARTO